Μια σημαντική επιστημονική ανακάλυψη δίνει νέα προοπτική στην αντιμετώπιση μιας εξαιρετικά σπάνιας γενετικής νόσου που μέχρι σήμερα συνδεόταν με ιδιαίτερα δυσμενή πρόγνωση. Ερευνητές διαπίστωσαν ότι η έγκαιρη χορήγηση υψηλών δόσεων βιταμίνης Β3, γνωστής και ως νιασίνη, μπορεί να προστατεύσει παιδιά με ανεπάρκεια NAXD από σοβαρές επιπλοκές που συχνά οδηγούν σε θάνατο. Η ανεπάρκεια NAXD είναι μια εξαιρετικά σπάνια κληρονομική διαταραχή που επηρεάζει τον τρόπο με τον οποίο τα κύτταρα παράγουν την ενέργεια που χρειάζεται ο οργανισμός για να λειτουργήσει. Τα περισσότερα παιδιά γεννιούνται χωρίς εμφανή προβλήματα υγείας, όμως ακόμη και μια συνηθισμένη λοίμωξη, όπως η γρίπη ή η COVID 19, μπορεί να προκαλέσει απότομη επιδείνωση με σοβαρές βλάβες στον εγκέφαλο και στην καρδιά.
ΔΕΙΤΕ ΕΠΙΣΗΣ | Νέες γονιδιωματικές τεχνικές στα τρόφιμα: Η EFSA δεν εντοπίζει νέους κινδύνους από τα τελευταία επιστημονικά δεδομένα
Η νέα μελέτη εντόπισε ακόμη εννέα περιστατικά της νόσου, συμβάλλοντας στην καλύτερη κατανόηση της κλινικής εικόνας της. Παράλληλα, τα αποτελέσματα δείχνουν ότι η έγκαιρη διάγνωση και η άμεση έναρξη θεραπείας με βιταμίνη Β3 μπορούν να αλλάξουν σημαντικά την πορεία της νόσου, ανοίγοντας τον δρόμο για μια θεραπευτική προσέγγιση σε μια πάθηση που μέχρι πρόσφατα θεωρούνταν χωρίς αποτελεσματική αντιμετώπιση.
Το γονίδιο NAXD παίζει καθοριστικό ρόλο στην παραγωγή κυτταρικής ενέργειας. Όταν παρουσιάζει γενετικές μεταλλάξεις, τα κύτταρα αδυνατούν να διατηρήσουν φυσιολογικά τους μηχανισμούς παραγωγής ενέργειας, γεγονός που καθιστά ιδιαίτερα ευάλωτους τον εγκέφαλο και την καρδιά. Οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι η νόσος μπορεί να εκδηλωθεί με διαφορετικούς τρόπους από ό,τι πιστευόταν μέχρι σήμερα. Σε ορισμένα παιδιά εμφανίστηκαν σοβαρές νευρολογικές διαταραχές, με επιληπτικές κρίσεις και καθυστέρηση στην ανάπτυξη μετά από εμπύρετα επεισόδια. Άλλα παιδιά εμφάνισαν σοβαρές καρδιακές επιπλοκές, ενώ καταγράφηκε ακόμη και περίπτωση εκτεταμένης νευροεκφυλιστικής βλάβης κατά την ενδομήτρια ζωή που οδήγησε σε θνησιγένεια. Η μελέτη αναδεικνύει επίσης τη σημασία των λοιμώξεων ως παράγοντα ενεργοποίησης της νόσου. Δύο παιδιά παρουσίασαν τα πρώτα συμπτώματα μετά από λοίμωξη COVID 19, γεγονός που υπογραμμίζει πόσο επικίνδυνες μπορεί να αποδειχθούν ακόμη και συνηθισμένες ιογενείς λοιμώξεις για τα παιδιά με την πάθηση. Τα ευρήματα ενισχύουν την ανάγκη οι γιατροί να εξετάζουν το ενδεχόμενο ανεπάρκειας NAXD σε παιδιά που εμφανίζουν ανεξήγητη νευρολογική ή καρδιακή επιδείνωση μετά από εμπύρετη λοίμωξη, καθώς η έγκαιρη διάγνωση μπορεί να αποδειχθεί καθοριστική για την επιβίωση.
Η βιταμίνη Β3 αναδεικνύεται σε πιθανή θεραπεία
Το πιο ενθαρρυντικό εύρημα της έρευνας αφορά την ανταπόκριση στη θεραπεία με υψηλές δόσεις βιταμίνης Β3. Από τα παιδιά που έλαβαν τη θεραπεία, τέσσερα κατάφεραν να ξεπεράσουν επεισόδια πυρετού και λοιμώξεων που υπό άλλες συνθήκες θα μπορούσαν να οδηγήσουν σε σοβαρές επιπλοκές ή ακόμη και στον θάνατο. Οι επιστήμονες εκτιμούν ότι η νιασίνη ενισχύει τις μεταβολικές οδούς που είναι υπεύθυνες για την παραγωγή κυτταρικής ενέργειας, βοηθώντας τα κύτταρα να ανταποκριθούν καλύτερα στις αυξημένες απαιτήσεις που δημιουργούνται κατά τη διάρκεια μιας λοίμωξης.
Παρότι απαιτούνται νέες μελέτες για να αξιολογηθεί η μακροχρόνια ασφάλεια και αποτελεσματικότητα της θεραπείας, τα έως τώρα αποτελέσματα δείχνουν ότι η ανεπάρκεια NAXD μπορεί πλέον να θεωρείται μια δυνητικά αντιμετωπίσιμη γενετική νόσος, εφόσον αναγνωριστεί έγκαιρα. Παράλληλα, οι ερευνητές εξετάζουν και άλλες φαρμακευτικές ουσίες που αυξάνουν τα επίπεδα κυτταρικής ενέργειας, με στόχο να διαπιστώσουν αν μπορούν επίσης να προστατεύσουν τα παιδιά από την εξέλιξη της νόσου. Μια τέτοια προσέγγιση θα μπορούσε να οδηγήσει σε πιο προσιτές θεραπευτικές επιλογές, αξιοποιώντας ήδη διαθέσιμα φάρμακα αντί της ανάπτυξης νέων μορίων.
ΔΕΙΤΕ ΕΠΙΣΗΣ
- Κονσέρβες: Πότε μπορείτε να τις καταναλώσετε μετά τη λήξη και πότε όχι
- Φιστίκια Αιγίνης ή αράπικα φιστίκια; Ποια επιλογή βοηθά περισσότερο στην απώλεια βάρους
- Μπανάνες και μέλι: Η EFSA αξιολόγησε νέα όρια για τα υπολείμματα του μυκητοκτόνου folpet
- Καφεΐνη: Ορισμένα ροφήματα συνδέονται με χειρότερη μνήμη σε φοιτητές
- Μύρτιλα και σταφύλια: Πώς οι πολυφαινόλες τους ενισχύουν την υγεία των αγγείων
- Παγκόσμια Ημέρα Ηπατίτιδας: Εκατομμύρια άνθρωποι δεν γνωρίζουν ότι έχουν τη νόσο παρά τις διαθέσιμες θεραπείες
- Γιατί ο διαβήτης τύπου 2 μπορεί να εμφανιστεί παρά την απώλεια κιλών
